地中海貧血

遂寧市中心醫院產前診斷中心

　　地中海貧血（thalassemia）簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，繼而引發慢性溶血和貧血。地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病。我國長江以南的福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、臺灣等省和香港特別行政區是地貧高發地，其中廣西、廣東、海南發病率最高。根據血紅蛋白珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧。根據臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標準型）、中間型（血紅蛋白病，HbH�。┮约爸匦停ㄌ�兒水腫綜合征，Hb Barts），β地貧又可分為輕型、中間型和重型。
　　靜止型和輕型地貧沒有明顯癥狀或癥狀輕微，一般在調查家族史時發現，無需特殊治療。中間型地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，胎死宮內或出生后死亡；孕婦通常也會出現一些并發癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床癥狀，通常在出生3至6個月后開始出現逐漸加重的貧血；若不進行規范治療，隨著年齡的增長會出現地貧特殊面容，且易出現呼吸道感染及心力衰竭等并發癥，危及生命，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血干細胞移植；若不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。由于地貧難治可防，因此在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
　　地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦，可通過產前診斷或者胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的愿望。
　　地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制定孕育計劃，預防地貧的發生；二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。（文 / 產前診斷中心 林芳）